Testes genéticos: por vezes úteis, frequentemente duvidosos

Não há muito tempo os “testes genéticos” estavam mais ou menos confinados a transtornos de um único gene e geralmente raros, por exemplo, a distrofia muscular de Duchenne, doença infantil que atacava os músculos, ou a doença de Huntington, um transtorno progressivo do sistema nervoso que normalmente começa afetando as pessoas na meia-idade. Os testes genéticos são realizados para diagnosticar essas condições, mas também podem ser usados para rastrear pessoas saudáveis cujo histórico familiar indica que as chances de desenvolvimento do transtorno em questão estão acima da média, e para orientar seus planejamentos familiares.

No entanto, a maioria das doenças não pode ser atribuída a um só gene defeituoso. Normalmente, as doenças dependem da forma como as variantes de risco em vários genes interagem e da interação dessas variantes de riscos genéticos com os fatores ambientais. Uma doença manifesta-se somente quando existe uma combinação “importante” de variantes de risco genéticas com fatores ambientais.

Apesar da complexidade da atribuição da maioria das condições a genes aberrantes, os meios de comunicação e os promotores de testes genéticos direcionados para o consumidor enaltecem a suposta virtude e simplicidade da definição de perfis com risco genético. Basta enviar uma amostra de saliva para uma empresa e pedir uma análise do DNA. A empresa recebe seu dinheiro e envia seu perfil. No entanto, a informação recebida não vai ajudar você nem o seu médico a fazer prognósticos sensatos sobre o seu risco de doença, e menos ainda sobre o que pode ser feito, se é que alguma coisa pode ser feita. Essa abordagem “faça você mesmo” não cumpre claramente os critérios para um teste de rastreamento útil (ver adiante). No entanto, o resultado pode mesmo provocar ansiedade e dificultar a tomada de decisão e também pode ter implicações mais amplas, nos membros de sua família, por exemplo. Como um jornalista de saúde australiano disse: “Para uma pessoa preocupada com a assustadora medicalização da vida, o mercado dos testes genéticos é certamente uma das últimas fronteiras, em que a tecnologia aparentemente inofensiva pode ajudar a transformar pessoas saudáveis em pacientes temerosos, uma pessoa redefinida por várias predisposições genéticas para a doença e morte prematura”.